İhtiyaç

Genetik tanı ve araştırma projeleri süreçlerinde yeni nesil DNA dizileme teknolojileri kullanımının ve hasta sayısının artmasıyla, özellikle genetik tanı merkezleri ve hastanelerin tıbbi genetik bölümleri, DNA dizileme verilerinin hızlı ve objektif (hatasız/hassas) analizi konusunda zorluklarla karşılaşmaktadır.

Söz konusu kurumların önündeki zorluklar, alanla ilgili sürekli güncellenen bilgiye erişim sorunu, deneyimli, multidisipliner uzman eksikliği, deneyimle kazanılan parametre kullanım bilgisinin zayıflığı, gerekli donanım ve yüksek kapasiteli bilgisayarlara sahip olmama olarak özetlenebilir.

Bu kurumlar için anılan zorlukları aşmanın yolu, genetik verinin analizi, genetik varyantların saptanması ve yorumlanması sürecinde, klinik sonuçlara tek 'tık'la ulaşabilecekleri, kullanıcı dostu, hazır yazılım çözümleridir.

Ayrıca, tek seferde daha fazla veri üretmek için tasarlanmış yeni dizileme (Illumina NextSeq ve Illumina HiSeq) cihazlarının çıktı formatı olan bcl, mevcut biyoinformatik araçlara veya üçüncü parti analiz programlarının girdi formatıyla uyumlu değildir. Bu nedenle eldeki verinin, bu yazılımların kabul ettiği formata (fastq) dönüştürülmesi gerekmektedir.

Çözüm

Dizilenmiş ham DNA verisinden yola çıkarak, varyant belirleme aşamasına ulaşmak üzere, amaca uygun biyoinformatik araçları, insandan bağımsız (objektif) olarak kullanan, sistematik biçimde güncellenen parametre ve veri tabanlarına erişimli, "entegre" biyoinformatik analiz platformu: Gene2var.