İhtiyaç

Doğuştan metabolizma hastalıkları (DMH), çeşitli biyokimyasal yolaklardaki bozukluklardan kaynaklanan, çoğunlukla çocukluk çağında başlangıç gösteren ve büyük kısmı tek gen defekti kaynaklı klinik durumlardır.

Yeni nesil dizi analizi teknolojisindeki hızlı ilerlemelerle birçok yenidoğan tarama programı genetik kökenli hale gelmiştir.

Özellikle yenidoğan döneminde hayatı tehdit eden bulgularla DMH ilgili, eş zamanlı çok sayıda test istenmekte, çoğu zaman bu bebekler tanı konulamadan hayatlarını kaybetmektedir.

Çözüm

Küçük boyutları sayesinde hasta başında kullanılabilecek, uygulama süreci 3 saat civarında sonuçlanacak bir sistemin geliştirilmesi hedeflenmektedir. Bu dünyada erişilmemiş bir süredir.

Projenin başarıyla sonuçlanması durumunda, en sık gözlenen 10 DMH için yerli imkanlarla tanı kiti ve tek tık ile genetik tanı raporu verebilecek biyoinformatik analiz aracı, doğum sonrası tarama ve tanı amaçlı kullanılabilecektir.